Anomaliile genetice pot fi depistate în primele luni de sarcină cu ajutorul unui test noninvaziv care constă în prelevarea sângelui matern - PrenaTest. Eficacitatea PrenaTest a fost demonstrată în clinicile internaţionale prin studii efectuate pe un eşantion reprezentativ de paciente, rezultatele dovedind sensibilitatea testului de peste 95%, potrivit unui comunicat remis presei luni de compania producătoare.

PrenaTest este recomandat în cazul gravidelor de peste 35 ani, părinţilor care au în antecedente naşteri cu feţi afectaţi de sindromul Down (trisomia 21), precum şi al gravidelor la care, prin metode de screening convenţionale (markeri biochimici, ecografie), a fost depistat un risc mediu sau crescut de existenţă a sindromului Down. "Fătul afectat de sindromul Down eliberează o cantitate excesivă de cromozomi 21, 18 sau 13, cromozomi care sunt reprezentaţi de ADN-ul care circulă liber în sângele matern. Cu ajutorul PrenaTest se poate identifica excesul de cromozomi cu cea mai mare precizie. Testul se bazează pe o tehnică genetică moleculară, care examinează fragmentele ADN-ului fetal care circulă liber în sângele matern, capabilă să determine originea (adică cromozomul din care provin) şi cantitatea acestora. În urma unei consilieri ginecologice şi după obţinerea consimţământului gravidei, se recoltează 20 ml de sânge de la gravidă, într-un tub special creat pentru efectuarea testului. Proba de sânge va fi transportată la laboratoarele de diagnosticare LifeCodexx. Efectuarea probei durează în general 10 zile lucrătoare. Riscul la recoltare este cel al unei recoltări normale, adică aproape 0". Dacă rezultatul testului este negativ, existenţa trisomiei fetale 21, 18 şi 13 poate fi exclusă cu cea mai mare probabilitate, iar dacă testul este pozitiv, probabilitatea ca fătul să fie afectat de trisomie este aproape sigură. În acest caz, în urma unei consilieri obstetricale şi genetice, diagnosticul trebuie confirmat prin testele genetice invazive, de regulă amniocenteză. În România, PrenaTest poate fi accesibil în centrele specializate din Bucureşti, Sfântu Gheorghe, Târgu Mureş, Cluj-Napoca, Deva şi Braşov.